Die Forscher liefern einen neuen Einblick in eine häufige Ursache für syndromale Autismus

Australische und Chilenische Wissenschaftler haben einen Durchbruch im Verständnis der Genetik von einer gemeinsamen form syndromaler Autismus—und Sie hoffen, dass Ihre Arbeit könnte eines Tages führen, um die Entwicklung von Behandlungen für die Bedingung.

Der Murdoch Kinder Research Institute (MCRI) führte die Forschung mit Schwerpunkt auf Genen in Verbindung mit dem Fragilen-X-Syndrom (FXS), eine der häufigsten genetischen Ursachen von geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD), insbesondere bei Jungen. Ungefähr 4000 Männer betroffen sind.

Die internationale Studie, veröffentlicht in der Molekularen Autismus, sah bei 100 Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Fragilen-X -, ein Zustand, verursacht durch eine Störung eines einzelnen Gens FMR1.

Die Hälfte der Studienteilnehmer lebte in Australien und die Hälfte in Chile. Die Studie umfasste ein großes Netz von Mitarbeitern in beiden Ländern, wobei der Großteil der Rekrutierung und assessments durchgeführt wurde, die von MCRI-Forscher am Royal Children ‚ s Hospital und anderen Orten, in Zusammenarbeit mit den teams unter der Leitung von Dr. Lorena Santa Maria vom Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universität von Chile, und Dr. Michael Feld von Hunter Genetik, New South Wales.

„Im Rahmen unserer Studie eine Gruppe von Menschen mit FXS, das gen, FMR1, war völlig ausgeschaltet, in einigen, während in den meisten der Teilnehmer war es teilweise eingeschaltet,“ Dr. Baker sagte. „Das gen, FMR1, ist völlig eingeschaltet, in die Menschen ohne Fragile X-Syndrom, und so wäre es fair zu erwarten, dass die Menschen mit den teilweise eingeschaltet gen würden weniger Züge von Autismus, aber wir fanden das Gegenteil.“

„Unerwartet und wir zeigten zum ersten mal, dass Menschen mit einem teilweise eingeschaltet FMR1 hatte einer geistigen Behinderung und weitere Merkmale von Autismus-Spektrum-Störung, in der Erwägung, dass Menschen mit dem gen komplett ausgeschaltet hatte, geistiger Behinderung und viel weniger schwerem Autismus. Dieses ist möglicherweise, weil der genetische code des FMR1-Gens in FXS ist nicht das gleiche wie in Menschen unberührt. In FXS-gen enthält eine große wiederholenden Sequenz als full-mutation. Wenn diese voll mutation eingeschaltet ist, kann es dazu führen, Autismus Merkmale schlechter FXS. Diese Ergebnisse sind bedeutsam, weil Sie vertiefen unser Verständnis der Biologie von Autismus, und kann erklären, warum schwere des Fragilen-X ist nicht das gleiche zwischen den betroffenen Individuen.“

Leitender Forscher der Studie, Associate Professor David Godler, sagte Pharma-Unternehmen investiert Millionen von Dollar, die versuchen zu entwickeln Medikamente zur Behandlung von Autismus und oft mit Fragilen-X-Syndrom als Ihr Modell.

„In Mäusen, die diese zielgerichtete Medikamente waren sehr effektiv, haben aber versäumt in den meisten Studien am Menschen. Dies kann aufgrund der Tatsache, dass bei Mäusen, die gen FMR1 ist künstlich komplett ausgeschaltet, was nicht im Einklang mit der Biologie der Mehrzahl der männlichen Patienten mit dem Fragilen-X, wie gezeigt, in dieser Studie,“ Golder sagte. „Unser Durchbruch mag erklären, warum Studien für Arzneimittel, die der Behandlung von Autismus sind bis heute nicht gearbeitet und es kann damit die Forscher in künftigen Studien zu einzelnen Personen in solche mit teilweise eingeschaltet, FMR1 und diese mit FMR1 wandte sich ab.“

Dr. Baker sagte, Sie hoffe, die Studie hätte einen Einfluss auf die Entwicklung von Behandlungen und Interventionen zur Verbesserung des Verhaltens bei Personen mit Fragiles-X.