Screening für genetische hohen Cholesterinspiegel helfen könnte, Patienten und Familien zu vermeiden Herzinfarkt

Genetisch hoher Cholesterinspiegel diagnostiziert und behandelt, entsprechend der Forschung präsentiert, die heute auf ESC-Kongress 2019 zusammen mit dem Weltkongress der Kardiologie. Screening könnte die Identifikation von Patienten und Angehörigen von der Störung betroffen, so dass Veränderungen im lebensstil und Behandlungen können gestartet werden, um zu verhindern, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine lebensbedrohliche genetische Erkrankung, verbunden mit einem hohen Risiko für vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen, darunter Herzinfarkt und Schlaganfall. FH ist eine der häufigsten potenziell tödlichen familiären Erkrankungen, die mit einer Prävalenz von schätzungsweise 1/250 auf 1/200, entsprechend 3,6 bis 4,5 Millionen Menschen in Europa.

Patienten mit FH haben ein hohes Maß an „schlechte“ Cholesterin (low-density-lipoprotein; LDL) aufgrund einer mutation in Genen, die klare Cholesterin aus dem Körper. LDL-Partikel sammeln sich im Blut und kann schließlich aufzubauen, in der koronar-Arterie Wände. Kinder von Patienten mit heterozygoter FH, haben eine 50% chance zu Erben die Störung.

Als LDL-Cholesterinwerte erhöht sind, so früh wie Geburt, das Risiko von Herzinfarkt bei Patienten mit FH 10-bis 13-mal größer als die der Allgemeinen Bevölkerung. Erhöhte LDL-Cholesterin-plus-Familie oder persönliche Geschichte des frühen Herzerkrankungen sind die wesentlichen Kriterien für die Diagnose kann bestätigt werden durch genetische Tests. Management der FH beinhaltet eine gesunde Lebensweise und Medikamente.

Diese Studie untersuchte die Häufigkeit von FH in der RICO-Umfrage ist eine große Französisch-Datenbank von Patienten im Krankenhaus für einen Herzinfarkt zwischen 2011 und 2017. Die Forscher ermittelt, ob die Patienten hatten FH mit LDL-Cholesterinspiegel und Familie oder persönliche Geschichte der vorzeitige koronare Herzkrankheit. Behandlungen, die Merkmale der Patienten und der Schweregrad der koronaren Herzkrankheit wurden im Vergleich zwischen Patienten mit und ohne FH.

Unter den 11,624 Patienten mit Herzinfarkt, FH, war nicht selten (2.1%). Wenn im Vergleich zu Patienten ohne FH, diejenigen mit FH waren 20 Jahre jünger (71 vs. 51 Jahre) und hatten mehr schwere koronare Läsionen.

Senior-Autor Professor Marianne Zeller von der Universität von Burgund — Franche-Comté, Dijon, Frankreich, sagte: „zusammen Genommen, die früher auftreten und schwerer Läsionen zeigen die aggressive Natur der koronaren Herzkrankheit in Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie.“

In Bezug auf lipid-senkende Behandlungen, chronischer statin-Therapie wurde in 48% der FH-Patienten und Ezetimib bei 8%. „Es gab einen dramatischen Unterschreitungen von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels,“ sagte Prof Zeller. „Fast die Hälfte hatte keine chronischen Behandlung, bevor Sie hatte einen Herzinfarkt und landete im Krankenhaus. Dies zeigt an, dass mindestens die Hälfte der Patienten mit FH waren wahrscheinlich nicht bewusst, Ihrer Diagnose und Ihrer erhöhten Risiko von Herzerkrankungen, und auch, dass Ihre Familienmitglieder könnten unwissentlich beeinträchtigt werden.“

„Systematische FH-screening auf die Zeit eines Krankenhausaufenthaltes für einen Herzinfarkt erkennen kann, diese hoch-Risiko-Patienten“, fuhr Sie Fort. „Screening ist einfach, basiert hauptsächlich auf hohe Konzentrationen von LDL-Cholesterin und Geschichte der frühen koronaren Herzkrankheit (persönliche und/oder Familie). Die Diagnose kann bestätigt werden durch einen genetischen test, der ist in den meisten europäischen Ländern.“

Im Vergleich zu Patienten ohne FH, diejenigen mit FH hatten eine signifikant niedrigere rate von Bluthochdruck (59% versus 47%), diabetes (25% gegenüber 17%) und vor Schlaganfall (8% versus 4%), aber eine höhere Prävalenz von Rauchen (23% versus 56%) und persönlichen (15% gegenüber 20%) oder Familienanamnese (18% versus 78%) der koronaren Herzkrankheit.

Sie kam zu dem Ergebnis: „eine Bessere Identifizierung von Patienten mit FH benötigt wird, so dass Cholesterin-senkende Behandlungen können ebenso gestartet, wie empfohlen, lifestyle-änderungen wie das Essen eine gesunde Ernährung, körperlich aktiv werden und aufhören zu Rauchen. Sobald wir wissen, wer die Patienten sind, können wir dann schauen, für die verwandten mit der Bedingung.“