Eineiige Zwillinge das Licht den Weg für neue genetische Ursache von arthritis
Eineiiger Zwilling Kleinkinder, die mit schwerer arthritis dazu beigetragen, Wissenschaftler zu identifizieren, die erste gen-mutation, die können im Alleingang dazu führen, eine juvenile form der entzündlichen Gelenkerkrankungen. Durch die Untersuchung der DNA der einzelnen Zellen im Blut der beiden Kinder und dann die Modellierung der genetischen defekt in einem Maus-Modell, die Forschungs-team unter der Leitung von Adrian Liston (VIB-KU Leuven) war in der Lage, zu entwirren, die Krankheit Mechanismus. Die Erkenntnisse können helfen, entwickeln eine geeignete Behandlung, wie gut.
Juvenile idiopathische arthritis ist die häufigste form aller kindheit rheumatischen Erkrankungen. Es ist definiert als arthritis, die beginnt in Jungen Jahren und bleibt im gesamten Erwachsenenalter, welche jedoch nicht eine definierte Ursache. Patienten mit einem sehr Variablen klinischen Bildes, und Wissenschaftler haben lange vermutet, dass verschiedene Kombinationen von spezifischen genetischen Anfälligkeiten und Umwelt-Trigger drive der Krankheit.
Eine einzelne gen-mutation
In einer neuen Studie von Forschern an der VIB-KU Leuven und UZ Leuven, die Ursache für juvenile arthritis bei einem Jungen paar identische Zwillinge, die zurückgeführt werden auf eine einzelne genetische mutation.
„Single-cell sequencing lassen Sie uns verfolgen, was schief läuft in jeden Zelltyp des twin ’s Blut, die eine Verbindung von genetischer mutation zu der Erkrankung“, erklärt Dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), einer der beteiligten Forscher in der Studie. „Es war die Kombination von next-generation-Genetik und Immunologie Ansätze, die es uns erlaubt, um herauszufinden, warum diese Patienten wurden mit der Entwicklung von arthritis in einem so Jungen Alter.“
Modellierung einer menschlichen Krankheit in Mäusen
Parallele Studien an Mäusen bestätigten, dass der gen-defekt gefunden im Blut der Patienten-Zellen in der Tat führte zu einer verstärkten Anfälligkeit für arthritis. Prof. Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), Erster Autor der Studie, unterstreicht die Relevanz dieses Ansatzes: „Neue genetische Bearbeitung Ansätze bringen-Maus Forschung viel näher an den Patienten. Jetzt können wir schnell produzieren neue Maus-Modelle, die Reproduktion der menschlichen Mutationen in Mäusen, so dass wir das Modell der Erkrankung des einzelnen Patienten.“
Nach Immunologie prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven) solche Erkenntnisse beweisen, von unschätzbarem Wert in der biomedizinischen Forschung: „das Verständnis der Ursache der Krankheit entsperrt der Schlüssel, um den Patienten zu behandeln.“
Von der Ursache zur Heilung
Liston ‚ s team arbeitete eng mit prof. Carine Wouters (UZ Leuven), wer koordiniert die klinische Aspekt der Forschung: „Die Identifizierung eines einzelnen Gens kann die Ursache für juvenile idiopathische arthritis ist ein wichtiger Meilenstein. Ein parallel-Modell der Maus mit der gleichen genetischen mutation ist ein großartiges Werkzeug, um sezieren die Krankheit Mechanismus im detail und zu entwickeln, die effektivere, zielgerichtete Therapien für diese Bedingung.“
Und die Jungen Patienten? Sie sind erleichtert zu wissen, dass Wissenschaftler fanden die Ursache für die Symptome: „Wir freuen uns, zu wissen, dass eine Erklärung gefunden wurde, für unsere Krankheit und um so mehr, weil wir sind sicher, dass es anderen Kindern helfen.“
Zum Glück der Jugendlichen arthritis ist unter guter Kontrolle in dem moment. Dank der neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse, Ihre ärzte, werden Sie in einer viel besseren position, um zu behandeln, jede künftige flare-ups.
