Q-suite-motor-assessment-tool vielversprechend für die Bewertung der Huntington-Krankheit
In klinischen Studien von Patienten mit der Huntington-Krankheit (HD) der Q-Suite-Motor-Assessment-Tool (Q-Motor) hat sich als hilfreich erwiesen, zu erkennen und zu quantitate subtilen motorischen Auffälligkeiten. Mit der erwarteten Ankunft der präventiven gen-Therapien, die am ehesten verabreicht werden, um kleinen Kindern ist bekannt, dass Träger von der HD mutation, es ist entscheidend, um ein Mittel für die Beurteilung der motorischen Fähigkeiten bei Kindern, die empfindlich auf die kindliche Stufe der Entwicklung. Vielversprechende Ergebnisse einer feasibility-Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift der Huntington-Krankheit, zeigen, dass die Q-Motor kann auf diese Notwendigkeit.
„Wir fanden, dass wir die zuverlässige, quantitative Maßnahmen der motorischen Funktion bei Kindern mit Q-Motor und die Technik ist empfindlich auf Alter-bezogene Verbesserungen in der Motorik. Die Bewertungen sind nicht-invasiv und leicht zu verabreichen, der es uns ermöglicht, genau zu überwachen, sind kleine Abweichungen in der motorischen Entwicklung, die möglicherweise helfen, uns in der Entscheidung, Wann zu implementieren, gen-knock-down-Therapien“, erklärt Studienleiter Ellen van der Plas, Ph. D., Department of Psychiatry, University of Iowa Krankenhaus und Klinik, Iowa City. Ein weiterer Vorteil, den Sie Hinzugefügt haben, ist dessen Verbreitung in HD-Test-Zentren.
Die Q-Motor-test verwendet Kraftaufnehmer zu bewerten tapping-Geschwindigkeit und Regelmäßigkeit. In dieser Studie, die Forscher gemessen, index finger Tippen, obwohl der test ist in der Lage auch die Messung klopfen von Händen oder Füßen. Mit zusätzlichen 3-D-positions-sensoren, kann der test auch Messen greifen und heben Sie die Fähigkeiten und unwillkürliche wiederholende und ruckelt choreiform Bewegungen.
In dieser Studie werden 29 Kinder im Alter von 6 bis 17 Jahre alt waren, getestet mit Q-Motor. Sie rekrutierten sich aus der Allgemeinen Bevölkerung und wurden nicht HD-Träger. Alle Kinder waren in der Lage, befolgen Sie die Anweisungen zum abschließen der Q-Motorische Aufgaben. Insgesamt ältere Kinder schneller und regelmäßiger, zapfer, als jüngere Kinder.
Dr. van der Plas hingewiesen, dass Q-Motor ist noch nicht validiert oder angenommen werden, die von Aufsichtsbehörden, im Gegensatz zu den gold-standard der Unified Huntington ‚ s Disease Rating Scale Total Motor Score (UHDRS-TMS). „Jedoch, sind unsere Ergebnisse implizieren, dass die verschiedenen motorischen Funktionen, die mit Q-Motor empfindlich auf entwicklungsbedingten Veränderungen in der kindheit, so dass es eine geeignete Maßnahme für das Studium der subtilen motorischen Manifestationen von HD in at-risk-Jugend, die verwendet werden können für proof-of-concept-Studien,“ sagte Dr. van der Plas.
„Die HD-community begibt sich in klinischen Studien zur Evaluierung der Wirksamkeit von huntingtin senkende Therapien für die Behandlung von Patienten in den frühen Phasen der Krankheit. Das ultimative Ziel für die HD-community ist die Implementierung von präventiven Behandlungen, die sicherstellen, dass Krankheitserscheinungen in der gen-expansion-Träger verzögert werden können, oder dass die betroffenen Personen können Ihr Leben Leben, frei von HD“, ergänzt co-Autor: Peggy C., Nopoulos, MD, Professor für Psychiatrie, Neurologie und Pädiatrie, Abteilung für Psychiatrie, University of Iowa Carver School of Medicine.
