Studie schlägt vor, dass genetische Tests für junge Menschen mit Typ 1 diabetes diagnostiziert

Eine Joslin-Diabetes-Center-Studie bei Menschen behandelt, für Typ-1-diabetes für viele Jahre hat entdeckt, dass eine Minderheit haben kann monogenen diabetes, eine nicht-autoimmune vererbte Erkrankung, die in einigen Fällen nicht erforderlich insulin-Behandlung.

„Unser Befund hat klinische Auswirkungen,“ sagt George L. König, MD, Joslin Senior Vice President und Chief Scientific Officer und senior-Autor der ein Papier beschreibt die Arbeit, veröffentlicht in der Journal of Clinical Investigation“. „Wir empfehlen, dass jeder unter 18 Jahren, diagnostiziert mit Typ-1-diabetes geprüft werden monogenen diabetes, die nicht sein getan in dieser Zeit.“

Dieses Ergebnis ist Teil einer Laufenden Forschungsinitiative unter Joslin-Medaillengewinner, die lebte mit Typ-1-diabetes oder insulin-abhängiger diabetes für mindestens 50 Jahre. Das Joslin-team berichteten auch andere bedeutsame Entdeckungen über die Wirkung von insulin-produzierenden Pankreas-beta-Zellen im Laufe der Zeit in dieser population.

Wie der name schon sagt, monogenen diabetes entsteht durch eine mutation in mindestens einem gen, das wirkt sich auf die insulin-Sekretion, erklärt Marc Gregory Yu, MD, der erste Autor auf dem Papier. Die Bedingung macht etwas zwischen 1 und 5% der diabetes-Fälle, viele, die in einer form bekannt als mature onset diabetes of the young (MODY).

Yu arbeitete mit co-senior-Autor Marcus Pezzolesi, Ph. D., und andere Joslin Kollegen zum test für 29 Gene eine Rolle bei monogenen diabetes, sowie andere Gene, die bekannt, um dazu beitragen, autoimmunen Typ-1-diabetes.

Unter 1,019 Medaillengewinner getestet, über 8% hatten einen monogenen diabetes-mutation, die zu fahren, Krankheit. Innerhalb dieser Gruppe, etwas weniger als die Hälfte nicht zeigen genetische Variationen, die benötigt, um trigger-Typ-1-diabetes—, die vorgeschlagen, dass Sie möglicherweise reagieren gut auf orale Medikamente, anstatt nur auf insulin. Der Rest der Gruppe, die angezeigt werden beide Arten von genetischen Veränderungen, „dass wir nicht wirklich wissen, welche genetischen Störung verursacht, die Ihre diabetes“, sagt King.

Joslin Ermittler erwarten, dass zum Start einer klinischen Studie innerhalb weniger Monate um zu sehen, ob orale diabetes-Medikamente können helfen, Medaillengewinner mit mutierten monogenen diabetes-Gene zu verwalten, Ihre Krankheit besser. „Dies wird die erste klinische Studie mit Blick auf die Verabreichung von oralen Medikamenten, die in einer älteren population mit monogenen diabetes,“ Yu sagt. Wenn die Studienergebnisse positiv sind, können Sie änderungen vorschlagen, in der Pflege für Zehntausende Menschen, unter die eine-million-plus-Einzelpersonen in den Vereinigten Staaten, die diagnostiziert wurden mit diabetes Typ 1.

Zusätzlich zu Ihrer genetischen Analyse, die Joslin-team Entdeckungen gemacht über die Anwesenheit und das Verhalten von beta-Zellen sowohl in Wohn-Medaillengewinner und Verschleimung, gespendet von vielen Medaillengewinner nach dem Tod.

Für Jahrzehnte glaubten Wissenschaftler, dass alle beta-Zellen schließlich zerstört, bei Typ-1-diabetes. Allerdings früheren Studien, die der Medaillengewinner und andere Gruppen von Langzeit-überlebenden hatte bewiesen, dass eine kleine Anzahl von Zellen immer noch in allen Personen mit Typ-1-diabetes. In der aktuellen Studie, Susan Bonner-Weir, Ph. D., senior investigator in Joslin ‚ s Abschnitt über Islet Transplantation und Zellbiologie, und Mitarbeiter bestätigten dieses Ergebnis der beta-Zellen in allen der 68 gespendet Verschleimung, die untersucht wurden.

Darüber hinaus werden die Joslin-team berichtet, Erkenntnisse aus Experimenten unter den lebenden Medaillengewinner, in denen diese Freiwilligen wurden Infusionen, die könnte stimulieren Ihre insulin-Produktion. Bonner-Weir zeigte, dass die Ergebnisse dieser infusion tests passten gut mit späteren Analysen der beta-Zellen in post-mortem-Analyse gespendet Verschleimung.