Neue Methode zur Verbesserung der Diagnostik und Behandlung für Hornhaut-Dystrophie
Die Ergebnisse von einem Kampf für Anblick finanziert Studie ebnen Sie den Weg für die Früherkennung von Hornhaut-Auge Zustand, sowie die Unterstützung der Entwicklung von neuen zielgerichteten Behandlungen.
Die Studie, veröffentlicht in der Genetik in der Medizin der letzten Woche verwendet eine innovative Methode, um die Sequenz dem gen-mutation verantwortlich für mehr als drei Viertel der Fälle von einer Augenerkrankung namens Fuchs-Endotheliale hornhautdystrophie (FECD). Die mutierte region zuvor noch nicht sequenziert worden sind, genau.
Forscher unter der Leitung von Dr. Alice Davidson an der UCL eine neue Technik angewandt, bekannt als ‚No-Amp-Gezielte Sequenzierung‘ ermöglicht die mutation genau sequenziert, zum ersten mal in patientenproben.
Die sequencing-Technik wird die Entwicklung von neuen Behandlungen, die gezielt auf die mutation. Die Technik konnte auch erkennen, wie der Zustand, bevor Symptome begonnen, um zu zeigen, die helfen, Patienten zur präventiven Behandlungen.
Ergebnisse aus dieser Studie könnten auch weitreichende Auswirkungen für mehr als 40 menschlichen Krankheiten wie die Huntington-Krankheit verursacht, die durch eine ähnliche Art der mutation.
Dr. Neil Ebenezer, Direktor der Forschung, der Politik und der Innovation im Kampf für Anblick, sagte: „Derzeit für einige gen-Sequenzen sind sehr schwer zu treu neu, so dass diese neue Technik bedeutet Forscher wird in der Lage sein, um Sie genauer nachzubilden, gen-Sequenzen, die Verbesserung der Diagnose und zur Entwicklung von Behandlungen.
Er fügte hinzu: „Es ist besonders spannend, wie sich diese Technik hat auch mögliche Anwendungen für mehr als vierzig anderen Bedingungen.“
Dr. Alice Davidson, ein Kampf für Anblick finanziert Forscher vom UCL Institute of Ophthalmology sagte: „ich bin enorm begeistert von unserer Anwendung dieser innovativen Methode. Die Technik hat sich schon verbessert unser Verständnis der Fuchs-endothelialen hornhautdystrophie Biologie und hoffentlich, in der Zukunft, wird dazu beitragen, mehr effektive Diagnose und Behandlung für Patienten.“
