Epilepsie bei Kindern – alles andere als eine homogene Erkrankung
Etwa 63.000 Kinder in Deutschland sind von Epilepsie betroffen – und nicht wenige von ihnen dürften regelmäßige Kundschaft in den Apotheken sein. Damit die Beratung der jungen Patient:innen und deren Bezugspersonen gelingt, frischte Dr. Friederike Wilbert vom Kinder-Epilepsie-Zentrum des Universitätsklinikums Freiburg mit ihrem Vortrag auf dem 51. Schwarzwälder Frühjahrskongress den Wissensstand der Teilnehmenden auf und stellte einige Epilepsie-Formen vor.
Bei Epileptiker:innen liegt eine andauernde Prädisposition für Anfälle des Gehirns vor. Als Ursachen für diese kommen jedoch verschiedenste strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische, immunologische sowie nicht bestimmte Faktoren infrage und es resultieren verschiedene Anfalls- und Epilepsie-Typen sowie Epilepsie-Syndrome. Schon nach wenigen Minuten des Vortrages von Frau Dr. Wilbert auf dem 51. Schwarzwälder Frühjahrskongress ist klar: Epilepsie ist alles andere als eine homogene Erkrankung, auf die ein einheitliches Therapieschema anwendbar wäre.
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Über 20 anfallssupprimierende Wirkstoffe mit so unterschiedlichen Angriffspunkten wie spannungsabhängigen Natrium- oder Calciumkanälen, oder dem GABA- und NMDA-Signaling sind für die Therapie der Epilepsie verfügbar. Dennoch ist ein Drittel der Epilepsiepatient:innen therapierefraktär, d.h. mit zwei verschiedenen Medikamenten wurde keine Anfallsfreiheit erreicht.
Für diese Patient:innen kommen nicht pharmakologische Interventionen wie beispielsweise die Keto-Diät, die Vagusnerv-Stimulation oder operative Verfahren infrage. Nur wer bekommt was? Hierfür ist die gründliche Diagnosestellung und falls zutreffend die Zuordnung zu einem Epilepsie-Syndrom entscheidend. Auf einige der Epilepsie-Formen und -Syndrome ging Dr. Wilbert in ihrem Vortrag genauer ein.
Rolando-Epilepsie
Bei der Rolando-Epilepsie handelt es sich um eine der häufigsten kindlichen Epilepsie-Formen. Die Ursache ist nicht eindeutig geklärt, eine genetische Komponente ist wahrscheinlich. Die Rolando-Epilepsie tritt meist bei Kindern zwischen drei und 14 Jahren auf und legt sich oft im Laufe der Pubertät. Anfälle ereignen sich häufig im Schlaf bzw. in den Einschlaf- oder Aufwachzeiten und gehen mit Sprach- und Schluckstörungen einher. Eine medikamentöse Therapie ist nicht immer erforderlich. Falls es häufig zu Anfällen kommt, ist Sultiam das Mittel der ersten Wahl.
Epilepsie im Rahmen der Tuberösen Sklerose
Bei der genetisch bedingten Tuberösen Sklerose kommt es zu unkontrolliertem Gewebewachstum, also gutartigen Tumoren, auch im Bereich der Hirnrinde (Kortex). Diese kortikalen Dysplasien können bereits in den ersten Lebensmonaten fokale Anfälle und epileptische Spasmen auslösen. Epilepsien im Rahmen der tuberösen Sklerose werden oft pharmakorefraktär. Vigabatrin kann als Mittel der Wahl prophylaktisch gegeben werden, um das Auftreten der Anfälle hinauszuzögern.
GLUT1-Defizit-Syndrom
Beim GLUT1-Defizit-Syndrom führt eine monogene Mutation zu einer Funktionsstörung des Glucosetransporters GLUT1, welcher in der Blut-Hirn-Schranke lokalisiert ist. Dadurch ist die Glucoseversorgung des Gehirns eingeschränkt und es kann zu Krampfanfällen, insbesondere bei niedrigen Blutzuckerspiegeln (z.B. unmittelbar vor dem Essen), kommen. Die Therapie der Wahl ist eine ketogene Diät. Wenngleich diese kein Arzneimittel darstellt, ist sie nicht nebenwirkungsfrei: Durch die Einschränkungen im Speiseplan können Vitamin- und Mineralstoffmängel auftreten, weshalb regelmäßig Kontrollen durchzuführen sind.
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Dravet-Syndrom
Auch das Dravet-Syndrom hat einen genetischen Auslöser. Durch eine Mutation ist hier die Funktionsweise eines spannungsabhängigen Natriumkanals beeinträchtigt. Daraus erklärt sich auch ein wichtiges Therapieprinzip: Beim Dravet-Syndrom sollen keine Natrium-Kanal-Blocker zum Einsatz kommen. Erste Wahl zur Behandlung der oft mit Fieber assoziierten Krampfanfälle ist Valproat. 2020 erweiterte das als Oprhan Drug zugelassene Fenfluramin die Therapiepalette und Dr. Wilbert ist optimistisch, dass in Zukunft weitere neuen Therapieoptionen entstehen: intensiv wird derzeit an gentherapeutischen Behandlungsoptionen für das Dravet-Syndrom geforscht.
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