Zwei Gruppen von Neuronen identifiziert, die bei der Entstehung von Leigh-Syndrom
Leigh-Syndrom betrifft ein in alle 40.000 Neugeborenen und entsteht durch Defizite in den Mitochondrien, die die Energie für die Zellen, um richtig funktionieren zu können. So werden Zellen mit einem hohen Energiebedarf, wie Gehirn und Muskeln, die am meisten betroffen sind. Vor kurzem, die Mitochondriale Neuropathologie Labor an der UAB Institut für Neurowissenschaften, unter der Regie von Albert Quintana, einen Artikel veröffentlicht, in eLife Beschreibung der Neuronen, die verantwortlich für die Symptome produziert, die von dieser Störung. Die Generierung von zwei neuen Maus-Modellen der Krankheit hat Forschern erlaubt, besser zu verstehen, die Ursachen.
Um festzustellen, welche Neuronen wurden für die Symptome verantwortlich, die Forscher deaktiviert die Ndufs4 gen, ein Kernstück der Mitochondrien in drei Arten von Neuronen: die glutamatergen Neuronen, die aktivieren andere Zellen; die Gabaergen Neuronen, die hemmen andere Zellen; und die cholinergen Neuronen, die Informationen vom Gehirn zu den Organen. Die Mäuse mit veränderten cholinergen Neuronen nicht vorhanden jede äußerung der Krankheit, während die anderen die Tat. In beiden Fällen mussten die Mäuse sehr niedrigen Gewicht und starben vorzeitig. Daher ist dies das erste mal, dass Beweise gefunden worden, dass die Neuronen, die Freigabe von Glutamat und GABA sind mit Leigh-Syndrom, während cholinerge Neuronen sind nicht.
Bemerkenswerte Unterschiede wurden auch beobachtet in den zwei Zelltypen im Zusammenhang mit der Störung. Die Mäuse, die mit den Symptomen in der Aktivator-Neuronen zeigten schwere Probleme mit der Atmung und der Bewegung, Funktionen in Bezug auf den Hirnstamm. Diejenigen, die mit betroffenen inhibitor Neuronen stellten sich jedoch schwere Fälle von Epilepsie, gegeben, dass die Funktion dieser ist es, zu verhindern, dass Gehirn-Aktivitäten, die führen kann zu dieser Erkrankung, sowie vorzeitigen Tod.
Testeten die Forscher diese Entdeckungen auf verschiedenen Ebenen und mit verschiedenen Techniken, und die Studie stellt deshalb einen wichtigen Schritt in Richtung Suche und Entwicklung einer Behandlung.
„Eine der größten unbeantwortete Fragen über mitochondriale Erkrankung ist, in der Lage zu ermitteln, warum nur einige Neuronen sind betroffen von dieser mutation und welche Rolle spielen Sie in der Entwicklung der Krankheit. In dieser Studie waren wir in der Lage, neue zu entwickeln, Leigh-Syndrom-Modelle, die uns erlaubt hat, den Namen dieser Neuronen und klären Ihre Beteiligung an der Erkrankung“, erklärt Albert Quintana.
