Video: Forscher entdecken seltene genetische Erkrankung des Gehirns,

Ein internationales team von Forschern, geführt von MCRI, identifiziert haben, die eine seltene genetische Erkrankung des Gehirns, verursacht schwere neurologische Schäden bei Kindern nach einem milden episode von Fieber oder Krankheit.

Die Kinder starben bald nach. Die Forschung wurde veröffentlicht in der Januar-Ausgabe der Zeitschrift Brain. Nur sechs Fälle wurden auf der ganzen Welt gefunden. Whole-exom-oder whole-genome-Sequenzierung identifiziert rezessive NAXD Varianten in jedem Fall. Der leitende Forscher Nicole Van Bergen sagte, dass angesichts der zugrunde liegende genetische basis der Störung ist nun klar, die künftige Forschung wird untersuchen, ob gezielte Behandlungen sind möglich.

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