Forscher geben neue Einblicke in Muskeldystrophie-Patienten
Neue Forschung durch Universität von Minnesota-Wissenschaftlern hat ergeben, das die dreidimensionale Struktur des DUX4 protein, das für die Erkrankung verantwortlich ist, facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHD). Im Gegensatz zu den meisten genetischen Krankheiten, FSHD ist nicht verursacht durch ein protein, das fehlt oder nicht richtig funktioniert. Vielmehr ist es verursacht, wenn es eine funktionierende, normale, protein zeigt sich in einem Ort, wo es nicht hingehört (in den Muskeln).
In dem Papier, „die Kristallstruktur des Doppel-homeodomäne von DUX4 im Komplex mit DNA“, veröffentlicht in der neuesten Ausgabe der Zeitschrift Cell Reports, Michael Kyba, Ph. D., professor und Lillehei Ausgestattet Scholar an der University of Minnesota Medical School; und Hideki Aihara, Ph. D., außerordentlicher professor der Biochemie, Molekularbiologie und Biophysik im College von Biologischen Wissenschaften, kristallisiert die Teil des DUX4 protein bindet an die DNA, stellte es auf starke X-Strahlen, und verwendet das Interferenzmuster zu bestimmen, die molekulare Struktur des proteins in drei Dimensionen.
„In vielen Krankheiten, wie strukturelle Informationen, führte zu der Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung dieser Erkrankungen“, erklärt Kyba, „damit diese Forschung ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Therapie der FSHD.“
Die strukturellen Informationen auch offenbart wichtige details darüber, wie der Mensch von anderen Säugetieren. „Obwohl alle eutherian Säugetieren haben ein protein entspricht DUX4, das menschliche protein verhält sich etwas anders als das Maus-protein“, sagt Aihara. „Unsere Struktur hat gezeigt, dass eine einzige Aminosäure Unterschied verantwortlich ist für dieses veränderte Verhalten. Hinzu kommt, dass nur Primaten haben diese Aminosäure, was bedeutet, dass die Interaktion des DUX4 protein mit der DNA in Menschen und Affen, ist leicht anders aus, in allen anderen Säugetieren.“
Durch die Interaktion mit DNA, die DUX4 protein stellt andere Gene an-oder ausgeschaltet ist, führt zu Veränderungen in der Funktion der Zelle. Das Verständnis, wie DUX4 interagiert mit DNA-Forscher können Vorhersagen über die Gene, die Sie reguliert, und wie dies bewirkt, dass Muskel-Schäden.
