Forscher finden acht neue, einzigartige gen-Mutationen bei Patienten mit hereditable Herz-Muskel-Krankheit
In einer neuen Studie des Intermountain Healthcare-Herz-Institut in Salt Lake City, identifizierten die Wissenschaftler acht neue gen-Mutationen, die möglicherweise verursachen oder dazu beitragen, die idiopathische dilatative Kardiomyopathie, eine form von Herz-Krankheit nicht verursacht durch bekannte äußere Einflüsse, wie hoher Blutdruck, übergewicht, Rauchen oder die Kranken Koronararterien.
Mindestens 40 Prozent dieser Patienten, die die Krankheit hat eine zugrunde liegende genetische Ursache führt, dass der Muskel in den großen Pumpen Kammer des Herzens (Linker Ventrikel) zu schwach und zu Dünn, um richtig funktionieren, was zu Herz-Versagen.
„Obwohl viele Mutationen, die einen Beitrag zur nicht-ischämischen Kardiomyopathie identifiziert worden, es bleibt eine große Lücke in unserem wissen von Ihrer Erblichkeit. Je mehr wir lernen über das, was den Zustand verursacht, desto besser können wir erkennen und zu behandeln,“ sagte Jeffrey L. Anderson, MD, principal investigator der Studie und ein Forscher am Intermountain Healthcare-Herz-Institut. „Wenn es weitergegeben in der Familie, wir werden in der Lage sein, diejenigen zu identifizieren, möglicherweise mit einem Risiko für die Entwicklung von Herzerkrankungen und arbeiten, um es zu verhindern, zu diagnostizieren, und die Behandlung beginnen früher.“
Erkenntnisse aus der Studie werden vorgestellt am amerikanischen College der Kardiologie-Jährlichen Wissenschaftlichen Sitzung in New Orleans am 18. März 2019.
Ein Viertel bis ein Drittel der idiopathische dilatative Kardiomyopathie-Patienten benötigen eine mechanische Unterstützung Gerät, ein Herz transplantiert, oder Sie sterben innerhalb von fünf Jahren, Dr. Anderson notiert, so ist dies eine sehr ernste Erkrankung.
In der Studie, Forscher untersuchten die genetischen Proben von 231 Patienten mit idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie, ausgewertet Intermountain Medical Center Spezial-Klinik, der freiwillig eingeben, werden Blutproben in der Intermountain Healthcare (INSPIRE-Registrierung und DNA-Bank, die das system, die Sammlung von biologischen Proben, klinischen Daten und Labordaten von mündigen Patienten, die diagnostiziert werden, mit einer beliebigen Anzahl von Gesundheitswesen-verbundenen Bedingungen.
In Zusammenarbeit mit Intermountain Precision Genomics laboratory, Forscher sequenzierten Patienten-DNA, die sich auf die TITIN (TNN) – gen, die codes der Körper die größte protein.
„Das protein wirkt wie eine Feder in Ihrem Herzmuskel,“ sagte Dr. Anderson. „Es erhöht die passive Elastizität der Muskel-und auch Grenzen, wie viel können Sie ihn verlängern.“
Die bisherige Forschung hat bereits gefundenen Varianten der TTNin Patienten mit idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie, aber die Geschichte wurde unvollständig.
Jetzt, in dieser neuen Studie, Intermountain Forscher 24 Patienten mit TTN-Varianten, und acht dieser Varianten noch nicht gesehen oder dokumentiert vor. Sie bestätigte auch die Anwesenheit von sieben Varianten, die entdeckt worden war und in der Vergangenheit bereits berichtet. Die neuen Varianten sind das „abschneiden“ Sorte, das heißt, Sie führen zu einer Verkürzung des proteins und damit sind vorhergesagt zu verursachen, das protein zu Fehlfunktionen in seiner Rolle der Aufrechterhaltung der Integrität der Funktion des Herzmuskels.
Diese neuen Varianten, die Dr. Anderson sagte, noch erfordert die funktionale Tests und klinische Validierung, aber Sie werden wahrscheinlich führen zu einer erneuten Erweiterung der bekannten Spektrum von Genen, die zu bereiten idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie.
