Evolutionäre Kopplung-Analyse identifiziert die Auswirkungen der Krankheit-verbundenen Varianten

Die Vorhersage der Auswirkungen von DNA-Sequenz-Varianten ist wichtig für die Sortierung von Krankheit-verbundenen Varianten (DVs) von der neutral-Varianten. Koreanische Forscher an der Pohang University of science and technology (POSTECH) in einem Bericht die Entwicklung einer Methode zur Vorhersage der Auswirkungen von DVs. Die Studie erscheint in der Zeitschrift Nucleic Acids Research im Juni.

Aktuelle Methoden zur Vorhersage der mutational Auswirkungen hängen von der evolutionären Konservierung bei der mutation Website, die ist bestimmt mit homologen Sequenzen und basiert auf der Annahme, dass die Variante sehr gut erhaltene Seiten haben hohe Auswirkungen. Jedoch, viele DVs auf weniger konserviert, aber funktionell wichtige Websites, kann nicht vorhergesagt werden, indem die gängigen Methoden.

Die Forscher präsentieren eine Methode, um die DVs an weniger konservierten sites durch die Vorhersage der mutational Auswirkungen mit evolutionären Kopplung Analyse. Funktionell wichtigen und evolutionär gekoppelt Websites haben oft kompensatorische Varianten auf kooperative Standorte zu vermeiden, die zu einem Verlust der Funktion. Sie identifiziert DVs an weniger konservierten sites wurden nicht identifiziert mit aktuellen Naturschutz-basierten Methoden.

Prof. Kim sagte, „Diese Studie angewendet werden können, um eine Vielzahl von Präzisions-Medizin Ansätze wie die Prognose von Patienten Krankheiten und die Suche nach personalisierten Medizin.“ „Basierend auf einer großen Skala, Sequenz-Analyse, die entwickelte Methode ist nützlich, um weitere Krankheit, die Varianten, die helfen, zu finden, Biomarker und therapeutische targets der verschiedenen menschlichen Krankheiten.“