Gene in kolorektalen Krebs verursacht auch Brustkrebs
Seltene Mutationen in den NTHL1 gen, die zuvor im Zusammenhang mit Darmkrebs, auch Ursache von Brustkrebs und anderen Arten von Krebs. Forscher vom Radboud university medical center, Leiden University Medical Center und der Prinzessin Máxima Center in den Niederlanden-Bericht diese neue multi-tumor-Syndrom, die in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen, in der Krebs-Zelle. Nicoline Hoogerbrugge, professor für Erblichen Krebs bei Radboud university medical center: „Wir haben vermutet, dass Sie wissen, alle multi-tumor-Syndrome, aber wir haben Sie trotzdem genommen, ein weiterer Schritt bei der Identifizierung von Krebs-Gene.“
Zuvor Hoogerbrugge und Kollegen konnten zeigen, dass Mutationen in der NTHL1 gen führen zu Darm-Polypen, die entwickeln können in Darmkrebs. Allerdings beobachteten Sie, dass Patienten mit Mutationen in diesem gen haben oft andere Arten von Krebs als gut. In Ihrer Publikation, die Forscher beschreiben, 17 Familien, in denen Mitglieder einer einzigen generation hatte Mutationen in den NTHL1 gen. Die Hälfte dieser Patienten entwickelt, verschiedene Arten von Krebs im Laufe Ihres Lebens mit Brustkrebs besonders Häufig.
Mutationen in der NTHL1-gen sind sehr selten. Eine mutation in der NTHL1 gen nur zu Krebs führen, wenn die mutation von beiden Elternteilen vererbt. Die Forscher schätzen, dass dies ist der Fall in etwa 1 zu 115.000 Menschen. Das Syndrom ist schwer zu erkennen, weil es führt nur zu Krebs in einer einzigen generation von einer Familie. Hoogerbrugge: „Derzeit können wir bereits testen, Patienten mit vielen Darm-Polypen für Mutationen in der NTHL1 gen, aber jetzt wissen wir, dass wir dies für mehr Patienten. Langfristig wollen wir auf dem Bildschirm für Mutationen in der NTHL1-Gens in Patienten mit der Diagnose multiple Krebserkrankungen, sowie bei Patienten, die Brüder oder Schwestern mit mehreren Krebsarten.“
Verbesserte Charakterisierung von Patienten mit Mutationen in der NTHL1 gen führen kann, um eine bessere Bewertung Ihrer Lebensdauer Risiko für die Entwicklung bestimmter Arten von Krebs. „Es ist wichtig für Patienten, um bewusst sein, Ihr Risiko für Brustkrebs und auch für mich als Arzt, so kann ich Empfehlungen“, sagt Maartje Nielsen, Humangenetiker an der Medizinischen Zentrum der Universität Leiden. Sie empfiehlt, dass Patienten mit Mutationen in der NTHL1 gene untersucht werden sollen, die für verschiedene Arten von Krebs, einschließlich Darmkrebs und Brustkrebs.
Mutation Muster
Die Forscher verwendeten eine neue Methode, um festzustellen, dass NTHL1 Mutationen auch die Ursache von Brustkrebs und anderen Arten von Krebs. Diese Methode basiert auf der Tatsache, dass Mutationen in der NTHL1 gen verursacht ein spezifisches Muster von Mutationen in der DNA des Tumors. Weil dieses Muster tritt nur in Tumoren von Patienten mit einem NTHL1 mutation, und nicht in Tumoren anderer Patienten, die Forscher waren in der Lage, dieses Muster zu den zerbrochenen NTHL1 gen. In der Zukunft, kann diese Methode verwendet werden, um zu erkennen, neue genetische Ursachen von Krebs. Roland Kuiper, molekulargenetiker an der Prinzessin Máxima Center: „Mehr als 30 solcher mutation Muster bereits beschrieben, die nicht nur spezifisch für NTHL1 Mängel. Wenn alle Tumoren bei einem Patienten mit mehreren Arten von Krebs haben die gleiche mutation Muster, dies ist ein starkes Indiz dafür, dass es eine genetische Ursache. Dies bedeutet, dass alle diese Tumoren entwickelt, in der gleichen Weise.“ Ricarda de Voer, molekular-Biologe an der Radboud university medical center, fügt hinzu: „Es hat sich zunehmend schwierig, neue krebsgene. Durch die Suche nach mutation Muster in Patienten, wir sind in der Lage, den nächsten Schritt in der Bestimmung der genetischen Ursache in mehr Krebs-Patienten.“
NTHL1
