Gene in kolorektalen Krebs verursacht auch Brustkrebs

Seltene Mutationen in den NTHL1 gen, die zuvor im Zusammenhang mit Darmkrebs, auch Ursache von Brustkrebs und anderen Arten von Krebs. Forscher vom Radboud university medical center, Leiden University Medical Center und der Prinzessin Máxima Center in den Niederlanden-Bericht diese neue multi-tumor-Syndrom, die in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen, in der Krebs-Zelle. Nicoline Hoogerbrugge, professor für Erblichen Krebs bei Radboud university medical center: „Wir haben vermutet, dass Sie wissen, alle multi-tumor-Syndrome, aber wir haben Sie trotzdem genommen, ein weiterer Schritt bei der Identifizierung von Krebs-Gene.“

Zuvor Hoogerbrugge und Kollegen konnten zeigen, dass Mutationen in der NTHL1 gen führen zu Darm-Polypen, die entwickeln können in Darmkrebs. Allerdings beobachteten Sie, dass Patienten mit Mutationen in diesem gen haben oft andere Arten von Krebs als gut. In Ihrer Publikation, die Forscher beschreiben, 17 Familien, in denen Mitglieder einer einzigen generation hatte Mutationen in den NTHL1 gen. Die Hälfte dieser Patienten entwickelt, verschiedene Arten von Krebs im Laufe Ihres Lebens mit Brustkrebs besonders Häufig.

Mutationen in der NTHL1-gen sind sehr selten. Eine mutation in der NTHL1 gen nur zu Krebs führen, wenn die mutation von beiden Elternteilen vererbt. Die Forscher schätzen, dass dies ist der Fall in etwa 1 zu 115.000 Menschen. Das Syndrom ist schwer zu erkennen, weil es führt nur zu Krebs in einer einzigen generation von einer Familie. Hoogerbrugge: „Derzeit können wir bereits testen, Patienten mit vielen Darm-Polypen für Mutationen in der NTHL1 gen, aber jetzt wissen wir, dass wir dies für mehr Patienten. Langfristig wollen wir auf dem Bildschirm für Mutationen in der NTHL1-Gens in Patienten mit der Diagnose multiple Krebserkrankungen, sowie bei Patienten, die Brüder oder Schwestern mit mehreren Krebsarten.“

Verbesserte Charakterisierung von Patienten mit Mutationen in der NTHL1 gen führen kann, um eine bessere Bewertung Ihrer Lebensdauer Risiko für die Entwicklung bestimmter Arten von Krebs. „Es ist wichtig für Patienten, um bewusst sein, Ihr Risiko für Brustkrebs und auch für mich als Arzt, so kann ich Empfehlungen“, sagt Maartje Nielsen, Humangenetiker an der Medizinischen Zentrum der Universität Leiden. Sie empfiehlt, dass Patienten mit Mutationen in der NTHL1 gene untersucht werden sollen, die für verschiedene Arten von Krebs, einschließlich Darmkrebs und Brustkrebs.

Mutation Muster

Die Forscher verwendeten eine neue Methode, um festzustellen, dass NTHL1 Mutationen auch die Ursache von Brustkrebs und anderen Arten von Krebs. Diese Methode basiert auf der Tatsache, dass Mutationen in der NTHL1 gen verursacht ein spezifisches Muster von Mutationen in der DNA des Tumors. Weil dieses Muster tritt nur in Tumoren von Patienten mit einem NTHL1 mutation, und nicht in Tumoren anderer Patienten, die Forscher waren in der Lage, dieses Muster zu den zerbrochenen NTHL1 gen. In der Zukunft, kann diese Methode verwendet werden, um zu erkennen, neue genetische Ursachen von Krebs. Roland Kuiper, molekulargenetiker an der Prinzessin Máxima Center: „Mehr als 30 solcher mutation Muster bereits beschrieben, die nicht nur spezifisch für NTHL1 Mängel. Wenn alle Tumoren bei einem Patienten mit mehreren Arten von Krebs haben die gleiche mutation Muster, dies ist ein starkes Indiz dafür, dass es eine genetische Ursache. Dies bedeutet, dass alle diese Tumoren entwickelt, in der gleichen Weise.“ Ricarda de Voer, molekular-Biologe an der Radboud university medical center, fügt hinzu: „Es hat sich zunehmend schwierig, neue krebsgene. Durch die Suche nach mutation Muster in Patienten, wir sind in der Lage, den nächsten Schritt in der Bestimmung der genetischen Ursache in mehr Krebs-Patienten.“

NTHL1

Ihre Gene könnten Auswirkungen auf die Qualität Ihrer Ehe

Die Qualität Ihrer Ehe betroffen sein könnten, durch Ihre Gene, entsprechend der neuen Forschung, die an der Binghamton University, State University of New York.

Ein Forschungsteam von der Binghamton University, Außerordentlicher Professor der Psychologie Richard Mattson evaluiert, ob die unterschiedlichen Genotypen (D. H., mögliche genetische Kombinationen) des Oxytocin-Rezeptor-Gens (OXTR) beeinflusst, wie die Ehegatten sich gegenseitig unterstützen, ist eine wesentliche Determinante des gesamten ehelichen Qualität. OXTR ausgerichtet war, weil es im Zusammenhang mit der Verordnung und die Freisetzung von oxytocin, ein Hormon, das im Zusammenhang mit Gefühl, Liebe und zuneigung. Oxytocin scheint auch relevant zu sein, um soziale Kognition und eine Breite Palette von sozialen Verhalten.

„Vor Forschung hat angedeutet, dass die eheliche Qualität ist, zumindest teilweise, beeinflusst durch genetische Faktoren, und das oxytocin relevant sein können, um soziale Unterstützung—ein wichtiger Aspekt von intimen Partnerschaften“, erklärte Mattson. „Wir sind jedoch die ersten, die nachweisen, dass die variation an bestimmten Genen im Zusammenhang mit der oxytocin-Funktion Auswirkungen hat die Allgemeine eheliche Qualität, zum Teil, weil Sie relevant sind, wie die Partner leisten und erhalten Unterstützung von anderen.“

Das Forschungsteam, das enthaltene Binghamton Matthew D. Johnson und Nicole Cameron, warb 79 Paare. Jeder partner war aufgefordert, individuell zu kommen mit einem Problem zu diskutieren, mit etwas, das Sie identifizieren, da Ihre wichtigsten persönlichen problem, das war nicht im Zusammenhang mit Ihren partner oder der Partnerin, die Familie (z.B. Probleme bei der Arbeit). Die ausgewählten Themen besprochen wurden, für 10 Minuten aufgezeichnet, und später codiert, wie die Unterstützung geleistet wurde, und erhielt durch die einzelnen partner. Die Paare wurden auch gefragt, um GESONDERT darauf zu reagieren mehrere Fragebögen, darunter der index der wahrgenommenen Qualität der Unterstützung in der vor-Interaktion-und Speichel-Proben für die Genotypisierung genommen wurden am Ende der Studie-Sitzung.

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Das team der Ergebnisse zeigen, dass insbesondere Gene, die möglicherweise Einfluss Ehe-Qualität durch Einflussnahme auf wichtige relationale Prozesse, aber das Kontext-Formen bei bestimmten Genotypen sind mehr oder weniger vorteilhaft für die Ehe.

„Wir haben festgestellt, dass die variation an zwei bestimmten Orten auf OXTR beeinflusst die beobachteten Verhaltensweisen der beiden Ehemänner und Ehefrauen, und dass Unterschiede im Verhalten über Paare hatten kleine, aber kumulative Auswirkungen auf die Auswertungen zu unterstützen, und damit die Ehe-Qualität im Allgemeinen,“ sagte Mattson. „Jedoch, was sich als am wichtigsten für die Allgemeine eheliche Qualität für beide Partner war die genotypische Varianz der Ehemänner an einer bestimmten Stelle auf OXTR. Männer mit einem bestimmten Genotyp, die andere Forscher im Zusammenhang mit Anzeichen sozialer Defizite, waren weniger zufrieden mit der Unterstützung, die Sie zur Verfügung gestellt wurden. Weniger zufrieden mit der Unterstützung bekamen Sie von Ihren Ehefrauen war auch verbunden mit weniger zufrieden mit Ihrer Ehe.

Die Forscher hoffen, dass Ihre Erkenntnisse stellen die Grundlage für die Replikation und weitere Studie von OXTR als ein dauerhafter Faktor der Ehe-Funktion, als auch die Förderung der Forschung allgemein die Bewertung der Rolle der genetischen Faktoren in der zwischenmenschlichen Prozesse wichtig, um Gesamt-Ehe-Qualität.

„Die Gene eine Rolle, wenn es um die Qualität der Ehe, weil Gene relevant sind, wer wir als Individuen und Eigenschaften des einzelnen eine Auswirkung auf die Ehe“, sagte Mattson. „Unsere Ergebnisse waren das erste, um zu beschreiben, eine Reihe von genetischen und Verhaltens-Mechanismen, die für eine mögliche route der genetische Einfluss auf die Ehe. Darüber hinaus haben wir Hinzugefügt, um dem zunehmenden Bewusstsein, dass die expression der genotypischen variation unterscheidet sich stark, je nach Kontext.“

Gene zeigen Aufschlüsse über das potential der Menschen die Lebenserwartung

Wissenschaftler sagen, Sie können Vorhersagen, ob eine person erwarten kann, länger Leben oder früher sterben als der Durchschnitt, indem wir Ihre DNA.

Das team untersuchte die kombinierte Wirkung der genetischen Variationen, die Einfluss auf Lebensdauer zu produzieren, die ein scoring-system.

Menschen, die Partitur in der oberen zehn Prozent der Bevölkerung erwarten, zu Leben bis zu fünf Jahre länger als diejenigen, die Partitur in der untersten zehn Prozent, sagen Sie.

Die Ergebnisse zeigten auch, die neue Erkenntnisse über Krankheiten und die biologischen Mechanismen des Alterns, sagen die Forscher.

Experten an der Universität von Edinburgh Usher-Institut sah die genetischen Daten von mehr als einer halben million Menschen, die neben Aufzeichnungen Ihrer Eltern Lebensdauer.

Einige der 12 Bereiche des menschlichen Genoms lokalisiert, die als solche, die erhebliche Auswirkungen auf die Lebenserwartung, darunter fünf Websites, die nicht zuvor berichtet worden war.

Die DNA-Standorten mit dem größten Einfluss auf die Lebensdauer waren diejenigen, die zuvor im Zusammenhang mit tödlichen Krankheiten, einschließlich Herzkrankheiten und Rauchen-in Verbindung stehende Bedingungen.

Gene, die im Zusammenhang mit anderen Krebsarten, die nicht direkt im Zusammenhang mit dem Rauchen, nicht zeigen, bis in dieser Studie, jedoch.

Dies deutet darauf hin, dass die Anfälligkeit zum Tode durch diesen Krebs ist entweder ein Ergebnis von seltenere genetische Unterschiede in den betroffenen Menschen, oder soziale und ökologische Faktoren.

Die Forscher hatten gehofft, Sie zu entdecken Gene, die direkt beeinflussen, wie schnell Menschen im Alter. Sie sagen, dass, wenn solche Gene existieren, deren Auswirkungen waren zu klein, um erkannt zu werden, in dieser Studie.

Die Forschung, veröffentlicht in der Fachzeitschrift eLife, gefördert wurde Sie von der britischen Medical Research Council und der AXA Forschungs-Fonds.

Dr. Peter Joshi, ein AXA-Fellow an der Universität von Edinburgh Usher-Institut, sagte: „Wenn wir 100 Menschen bei der Geburt, oder später, und verwenden Sie unsere Lebensspanne-score, teilen Sie in zehn Gruppen, die top-Gruppe wird, Leben fünf Jahre länger als die unteren Durchschnitt.“

Studie zeigt neue Verbindung zwischen Vorhofflimmern und Mutationen in Herz-Krankheit-gen

Vorhofflimmern (Afib), eine Herzerkrankung, die bewirkt, dass eine schnelle, unregelmäßiger Herzschlag erhöht, dass eine person das Risiko von Schlaganfall und Herz Versagen, ist ziemlich Häufig bei älteren Erwachsenen. Jedoch, seine früh einsetzende form ist relativ selten, betreffen weniger als ein Prozent der Amerikaner unter dem Alter von 65. Ihre Seltenheit deutet auf eine starke genetische Komponente, aber potentielle genetische Täter blieb flüchtig.

Eine bundesweite research-team, geführt von den Wissenschaftlern an der Broad Institute des MIT und Harvard und dem Massachusetts General Hospital, hat eine enge Beziehung zwischen früh einsetzendem Vorhofflimmern und Mutationen, die Pause TTN, ein gen, das hilft, die Struktur des Herzmuskels. Nach diesen neuen Erkenntnissen, etwa zwei Prozent der rund 2.800 early-onset Afib-Patienten untersucht hatte, eine loss-of-function-Mutationen im TTN, die einen bestimmten Prozentsatz erhöht, je jünger ein patient war.

TTN ist auch verbunden mit vielen Formen der Kardiomyopathie, Herzmuskel-Erkrankungen, die machen es schwieriger für das Herz zu Pumpen Blut durch den Körper.

Die Studie, durchgeführt mit der National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Trans-Omics für Präzisions-Medizin (TOPMed) – Konsortium, veröffentlicht in JAMA und ist das erste mal, dass Forscher in der Lage gewesen, link loss-of-function Mutationen in einem einzigen gen zu frühen Beginn von Vorhofflimmern.

„Wir wissen von Vorhofflimmern ist erblich, dass Varianten in vielen Genen, die wahrscheinlich dazu beitragen, dass die Genetik einen starken Einfluss auf die Menschen, die diagnostiziert werden, junge,“ sagte Patrick Ellinor, assoziiertes Mitglied am Broad Institute der Herz-Kreislauf-Erkrankungen Initiative und ein Kardiologe mit dem Herz-Arrhythmie-Dienst im MGH. „Aber wir haben nicht bis jetzt finden konnte, ist eine enge Beziehung zwischen früh einsetzendem Vorhofflimmern und eine gen oder mutation.“

Ellinor ist der co-senior-Autor auf der Studie zusammen mit Kathryn Lunetta der Framingham Heart Study, Boston University, und Steven Lubitz von der Breite und MGH.

Um zu untersuchen, genetische Einflüsse hinter early-onset Afib, Ellinor, Lunetta, Lubitz, der erste Autor Seung Hoan Choi, und Ihre Kolleginnen und Kollegen gesammelt ganzen Genom-Sequenz-Daten von 2,781 die Amerikaner unter dem Alter von 66 Jahren, nahm an neun Studien, die sich an TOPMed.

Das team führte eine Genom-weite assoziationsstudie (GWAS), die Messung, inwieweit gemeinsame genetische Varianten beeinflusst jede person Risiko der Entwicklung von frühen auftreten von Vorhofflimmern.

Ausgehend von einer Liste mit mehr als 8,2 Millionen Varianten, das team verengte Ihre Suche unten zu 26 Regionen des Genoms, die vor Anstrengungen verbunden hatte, um von Vorhofflimmern, suchen gezielt nach seltenen genetischen Varianten, die verhindern würde, dass der Ausdruck oder die Funktion eines Gens. Der 84 Gene, die in diesen 26 Regionen, nur TTN war stark assoziiert mit Vorhofflimmern.

Am interessantesten war die Beziehung zwischen TTN und Alter. Mutationen in dem gen, erschienen in 2,1 Prozent der gesamten Gruppe der Teilnehmer untersucht. Wenn jedoch brach das team die Daten nach Alter des Auftretens, die ein Muster ab: je früher ein patient diagnostiziert wurde, desto eher waren Sie eine TTN-mutation. Mehr als sechs Prozent der Patienten in der jüngsten Altersgruppe, diejenigen, die diagnostiziert, die jünger als 30 Jahren, getragen TTN-Mutationen.

Darüber hinaus early-onset Afib-Patienten mit einer TTN-mutation diagnostiziert worden waren, im Durchschnitt mehr als fünf Jahre früher als diejenigen ohne.

TTN kodiert für ein protein namens titin, das wirkt wie ein molekulares Gerüst in Herz-Muskel-Zellen. Mängel in titin verbunden sind viele Formen der Kardiomyopathie. Jedoch, während Kardiomyopathie-Patienten erleben oft von Vorhofflimmern, als auch die molekulare Beziehung zwischen den beiden ist noch unklar.

„TTN ist gut bekannt in der Kardiologie“, sagte Ellinor. „Loss-of-function Mutationen in es für viele cardiomyopathies. Aber dies ist das erste mal, dass wir gesehen haben Assoziationen zwischen der it und den frühen Beginn von Vorhofflimmern.“

Das team stellt fest, dass die Afib-TTN-Verein, kamen aus Ihren Daten, für den moment nur das: eine Vereinigung. Die Ergebnisse lassen nicht darauf schließen, ob oder nicht die TTN-Mutationen spielen eine aktive Rolle in der Verursachung von früh-Beginn von Vorhofflimmern.

Jedoch, Ellinor weist darauf hin, dass die Daten legen nahe, dass ein differenzierter Ansatz der early-onset Vorhofflimmern-Behandlung könnte in Ordnung sein.