Gen verknüpft, benötigen weniger Schlaf identifiziert

Die Genetik der circadianen Rhythmen sind schon gut untersucht worden in den letzten Jahren, aber viel weniger bekannt ist über andere Arten von Genen, die eine Rolle spielen, schlafen, speziell jene, die regulieren, wie viel Schlaf unser Körper benötigt. Nun, durch die Untersuchung einer Familie mit mehreren Mitgliedern, die benötigen deutlich weniger Schlaf als der Durchschnitt, ein team von Forschern hat festgestellt, ein neues gen, das Sie glauben, hat eine direkte Auswirkung auf, wie viel jemand schläft. Sie berichten über Ihre Ergebnisse am 28 August in der Fachzeitschrift Neuron.

„Es ist bemerkenswert, dass wir wissen so wenig über den Schlaf, gegeben, dass die Durchschnittliche person verbringt ein Drittel seines Lebens, es zu tun“, sagt Louis Ptáček, ein Neurologe an der University of California, San Francisco (UCSF), und einer der Papier der beiden senior-Autoren. „Diese Forschung ist eine spannende neue Grenze, die es uns erlaubt, zu zergliedern, die Komplexität der schaltkreise im Gehirn und verschiedenen Typen von Neuronen, die dazu beitragen, Schlaf und Wachsein.“

Die Familie, deren DNA führte zur Identifizierung dieses gen ist eines von mehreren, Ptáček und UCSF Genetiker Ying-Hui Fu, das Papier, die anderen senior-Autor, studieren und umfasst mehrere Mitglieder, die die Funktion in der Regel auf nur sechs Stunden Schlaf. Das gen, ADRB1, identifiziert wurde mittels genetischer kopplungsanalysen und ganzen-exome sequencing, der offenbart eine neue und sehr seltene Variante.

Der erste Schritt bei der Entschlüsselung der Rolle des gen-Variante beteiligt, das Studium Ihrer protein im Reagenzglas. „Wir wollten bestimmen, ob diese Mutationen verursacht keine funktionalen änderungen verglichen mit dem Wildtyp,“ Fu sagt. „Wir fanden, dass dieses gen kodiert für ß1-adrenergen rezeptor, und dass die mutierten proteins ist viel weniger stabil, die Veränderung der rezeptor-Funktion. Dieser schlug vor, es war wahrscheinlich, um die funktionellen Auswirkungen im Gehirn.“

Die Forscher führten eine Reihe von Experimenten in Mäusen, die eine mutierte version des Gens. Sie fanden heraus, dass diese Mäuse schliefen im Durchschnitt 55 Minuten weniger als normale Mäuse. (Menschen, die mit dem gen Schlaf zwei Stunden weniger als der Durchschnitt.) Weitere Analysen zeigten, dass die gene, ausgedrückt in hohen Konzentrationen in der dorsalen pons, einem Teil des Hirnstamms beteiligt Unterbewusstsein Aktivitäten wie Atmung und Augen-Bewegung sowie den Schlaf.

Darüber hinaus entdeckten Sie, dass normale ADRB1 Neuronen in dieser region waren mehr aktiv, nicht nur während der Wachzustand, sondern auch im REM – (rapid eye movement) Schlaf. Jedoch, Sie waren still, während nicht-REM-Schlaf. Darüber hinaus fanden Sie, dass die mutierten Neuronen waren aktiver als im normalen Neuronen, wahrscheinlich einen Beitrag zur kurz-Schlaf-Verhalten.

„Ein anderer Weg, wir bestätigten die Rolle des proteins wurde mithilfe der optogenetik,“ Fu erklärt. „Wenn wir das Licht zu aktivieren, das ADRB1-Neuronen, die Mäuse sofort aufgewacht aus dem Schlaf.“

Ptáček erkennt an einige Einschränkungen bei der Verwendung von Mäusen zu studieren, schlafen. Eine davon ist, dass Mäuse weisen unterschiedliche Schlaf-Muster als der Mensch, einschließlich, zum Beispiel, schlafen in einer fragmentierten Muster, anstatt in einem einzigen kontinuierlichen Zeitraum. „Aber es ist eine Herausforderung, zu studieren, schlafen in den Menschen, auch, weil der Schlaf ist ein Verhalten wie auch als eine Funktion der Biologie“, sagt er. „Wir trinken Kaffee und bleiben bis spät und tun andere Dinge, die gegen unsere natürlichen biologischen Tendenzen.“

Die Ermittler planen, die Untersuchung der Funktion des ADRB1 protein in anderen teilen des Gehirns. Auch Sie sind auf der Suche nach anderen Familien, die für zusätzliche Gene, die wahrscheinlich wichtig sein. „Schlafen ist kompliziert“, Ptáček Notizen. „Wir glaube nicht, dass es ein gen oder eine region im Gehirn, die sagt, unser Körper, um zu schlafen oder wach sind. Dies ist nur eines von vielen teilen.“

Fu fügt hinzu, dass die Arbeit möglicherweise Anwendungen für die Entwicklung neuer Arten von Medikamente zur Kontrolle von Schlaf und Wachsein. „Schlaf ist eine der wichtigsten Dinge, die wir tun“, sagt Sie. „Nicht genügend Schlaf ist mit einer Zunahme der Inzidenz von vielen Bedingungen, einschließlich Krebs, Autoimmun-Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Alzheimer.“