Zystische Fibrose-Träger ein erhöhtes Risiko von Magen-Symptome

Forscher haben herausgefunden, dass Träger der häufigsten genetischen Variante, dass Mukoviszidose verursacht einige Symptome ähnlich denen von Menschen mit cystischer Fibrose. Diese Erkenntnisse wurden ermöglicht durch groß angelegte Genom-Daten zur Verfügung gestellt, nur vor ein paar Jahren. Yu-Chung (Jerry) Lin, BA, MSc, Doktorand an der Universität Toronto, stellte die Forschung an der American Society of Human Genetics 2019 Jahrestagung in Houston, Texas.

Zystische Fibrose ist eine rezessive Krankheit, die durch Varianten des CFTR-Gens, was bedeutet, dass die betroffenen haben zwei solcher Varianten. Es wirkt sich auf viele Organe des Körpers, und die Symptome variieren von patient zu patient. Sie können auch die Lungenfunktion Rückgang, Darmverschluss, diabetes und Pankreas-Dysfunktion. Das Ausmaß der einer person, die Symptome können beeinflusst werden durch modifier-Gene, die nicht direkt verursachen die zystische Fibrose, aber die beeinflussen können, wie Sie erleben die Krankheit.

Forscher haben lange davon ausgegangen, dass Träger, die eine Kopie von einem Krankheit-verursachenden CFTR-Variante, nicht erleben keine Symptome. Angesichts der Krankheit der vielfältigen Symptome, Mr. Lin, erklärte, die Forscher benötigt eine sehr große Stichprobe-Größe, um endgültig diese Frage beantworten.

Senior-Autorin Lisa Strug, Ph. D., stellvertretender Direktor Der Mitte für Angewandten Genomics am Krankenhaus für Kranke Kinder, erklärt, „Obwohl viele Menschen lernen, Ihre CFTR-carrier-status durch die Familien Planung oder die Verwendung der persönlichen Genomik-Unternehmen, haben die Forscher noch nicht gründlich untersucht, ob ein Phänotyp für zystische Fibrose-Träger vorhanden ist.“

Durch die Nutzung der UK Biobank, Herr Lin und untersuchte das team als 263.000 Menschen europäischer Herkunft—die Bevölkerung darunter die zystische Fibrose ist die häufigste—, deren medizinische Aufzeichnungen reflektierte mindestens eine Diagnose aus dem ICD-10-Klassifikation von Krankheiten. Von diesen Personen, von 8.700 waren Träger der häufigste zystische Fibrose Variante.

Durch ein phenome-wide association-Studie, die Forscher fanden Vereinigungen zwischen cystic fibrosis carrier-status, modifizierende Gene und mehrere Verdauungssystem Phänotypen.

„Zum Beispiel, fanden wir, dass die Träger waren zweimal so wahrscheinlich wie nicht-Träger zu erleben, Gallengang Obstruktion,“ sagte Herr Lin. „Zwar ist es wichtig zu beachten, dass ein Träger nicht Vorhersagen, die Symptome für jeden einzelnen, der association Studie zeigt, dass es möglicherweise phänotypischen Risiken mit auch nur eine Kopie von der Mukoviszidose-Variante. Es ist wichtig, die klinische Bedeutung dieser Informationen sorgfältig.“