Vererbten genetischen variation verbunden mit Risiko von T-Zell-Leukämie bei Kindern
Eine Studie von St. Jude Children ‚ s Research Hospital hat festgestellt, eine neuartige Risiko-Variante assoziiert mit T-Zell-akute lymphatische Leukämie (T-ALL). Die Ergebnisse erscheinen als advance online publication in der Zeitschrift Journal of the National Cancer Institute.
„Die vererbte Genetik hinter dieser seltenen Art von Leukämie waren meist unbekannt, vor unserer Studie,“ sagte senior investigator und entsprechenden Autor Jun J. Yang, Ph. D., von der St. Jude-Abteilungen der Pharmazeutischen Wissenschaften und der Onkologie. „Jetzt haben wir endgültig erkannt, ein gen verbunden mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von T-ALL.“
Die Forscher führten eine Genom-weite assoziationsstudie zu analysieren, die vererbten (Keimbahn -) DNA von mehr als 1.000 Kindern mit T-ALL sowie mehr als 12.000 Stichproben. ALLE diese Fälle wurden Personen behandelt, in St. Jude und durch klinische Tests, die Kinder-Onkologie-Gruppe, der weltweit größten Genossenschaft pediatric cancer research Organisation.
Die Studie identifizierte eine neuartige Variante des USP7 gene spielen eine Rolle bei der Erhöhung des Risikos der Entwicklung von T-ALL. Diese USP7 Risiko-Variante findet sich öfters bei Menschen afrikanischer Abstammung und helfen zu erklären, warum T-ALL ist häufiger in dieser Gruppe.
Verständnis der Funktion von USP7
Es handelt sich um einen genetischen Subtyp von T-ALLE zeichnen sich durch überexpression von TAL1. Aufbauend auf den bisherigen Forschungen an St. Jude, Yang und sein team haben nun gezeigt, dass genetische Veränderungen in USP7, die entweder vererbt oder in der DNA der Krebszellen, die auftreten, in 56 Prozent der TAL1 überexprimiert T-ALL, mehr als jeder andere T-ALL Subtyp.
„Diese Ergebnisse wirklich bestätigen, dass T-ALL ist sehr Verschieden von anderen Arten von Leukämie, mit seiner einzigartigen Reihe von genetischen Risikofaktoren ,“ Yang sagte. „Diese Arbeit fügt Beweise unterstützen die Vorstellung, dass USP7 spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung der T-ALL.“
