Studie zeigt seltene genetische Veränderung, die kann boost das Risiko von Warzen in der Kehle

Generell, das Immunsystem macht einen guten job Wahrung von uns aus verschiedenen Typen des humanen papilloma-virus (HPV), am besten bekannt als der Täter, der Haut und der genitalen Warzen. Obwohl die meisten Menschen infiziert, die irgendwann in Ihrem Leben, der virus ist in der Regel in Schach gehalten, so dass keine Symptome entwickeln.

Eine Ausnahme ist die seltenen Fälle von Kindern, die geboren wurden, um HPV-infizierte Frauen, die bekommen das virus von Ihrer Mutter und zu entwickeln, hartnäckigen Warzen in der Kehle. Bis jetzt war es nicht bekannt, warum bestimmte Kinder entwickeln sich diese Symptome.

Die Antwort kann lauern in Ihren Genen, entsprechend einer neuen Studie von zwei Jungen mit Warzen in der Kehle. Ein team von der Rockefeller-Wissenschaftler identifizierten eine genetische Variante möglicherweise haben diese Kinder das Immunsystem überreagiert, um das virus.

„Wir haben geknackt, das Rätsel, warum die Jungs entwickelt, die diese Warzen“, sagt Studienleiter Jean-Laurent Casanova, Leiter des St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases.

Die Ergebnisse tragen zu einem wachsenden Körper der Beweise, die ändern, wie Forscher denken über Infektionskrankheiten. Das Feld war lange ausschließlich auf Krankheitserreger, aber Casanova ‚ s Labor und andere haben festgestellt, dass viele dieser Bedingungen entstehen nicht allein durch eine Infektion. „Sie sind auch genetische Störungen,“ sagt er.

Das knacken der enigma

Wiederholte respiratorische Papillomatose betrifft etwa 50.000 Kinder und kann dazu führen, Schwierigkeiten beim atmen und schlucken, unter anderem Probleme. Die Warzen können vorübergehend entfernt mit laser-Chirurgie, aber Sie fast immer wachsen wieder.

Die Forscher sequenzierten DNA von zwei Brüdern mit der Erkrankung und Ihrer beiden gesunden Eltern, suchen Sie eine Verbindung zwischen der Jungen Gene und Ihre Warzen. Sie fanden fünf Gene, die für die beiden Jungen geerbt hatte, der gleiche seltene Mutationen. Diese Mutationen betreffen nur eine einzelne Kopie der Gene von jedem Elternteil, aber die Kinder hatten Sie in zwei Kopien, eines von jedem Elternteil.

Casanova ‚ s team vermutet, dass ein mutiertes gen namens NLRP1, Stand als eine der wahrscheinlichste Schuldige an, denn es ist bekanntlich wichtig für das Immunsystem. Es erzeugt eine Komponente der „inflammasome“, ein protein-Komplex, der hilft, den Körper zu erkennen und abzuschütteln Krankheitserreger.

Der Wissenschaftler vermutete, dass Sie auf dem richtigen Weg waren, als Sie merkten, dass die Haut Zellen aus einer von den Jungen abgesondert überschüssiges IL-1b, ein Molekül produziert von der inflammasome. Und wenn Sie behandelten die Zellen mit einer Droge, die für die Aktivierung der inflammasome, es nicht weiter zu steigern, IL-1b Level wie es für die Kontrolle von Zellen. Sie Analysierte auch Blutproben von den Jungs und fand, dass sowohl erhöhte Konzentrationen von IL-18, einer anderen entzündlichen Molekül, das von der inflammasome. Alle diese Beweise zeigen, dass der boys‘ NLRP1 mutation führt zu hyperactivation der inflammasome.