Entwickeln die Forscher ein Mausmodell für die seltene Erkrankung des Gehirns Joubert-Syndrom

Ein neues Maus-Modell für das Joubert-Syndrom hat sich entwickelt durch Universität von Bath Wissenschaftler, die hoffen, dass es Forschung beschleunigen, um zu verstehen, wie sich die Krankheit entwickelt, als auch helfen, zu entwickeln und zu bewerten, therapeutische Ansätze.

Forscher von der Abteilung der Biologie & Biochemie waren in der Lage, genau zu reproduzieren, ist das Syndrom bei Mäusen durch gezielte Löschung von teilen von einem gen namens Talpid3 die erforderlich ist für die Bildung von Zilien—kleine Haar-ähnliche Projektionen, die man in vielen säugetier-Zellen. Diese Projektionen funktionieren wie Antenne sensing externe Signale. Das äquivalente menschliche gen, KIAA0856 hatte im Zusammenhang mit der Krankheit, die in früheren Studien.

Die selektive gen-manipulation in Talpid3 reproduziert die physische Anomalien, die die Krankheit im Kleinhirn der Mäuse. Die mutierten Mäuse zeigten auch eine der wichtigsten Symptome von Joubert-Syndrom—progressive Ataxie, das ist eine Verschlechterung mangelnde Motorische Kontrolle. Darüber hinaus die Löschung im Talpid3 Auswirkungen auf einige der wichtigsten molekularen Signalwege im Zusammenhang mit der Bildung des Kleinhirns.

Das Papier ist veröffentlicht in Der Zeitschrift für Pathologie.

Joubert-Syndrom ist eine seltene angeborene genetische Krankheit, die sich auf zwischen 1: 80.000 bis 100.000 Menschen. Die Krankheit führt zur Unterentwicklung des Kleinhirns, eine region des Gehirns, die steuert balance und motorischen Fähigkeiten. Die Patienten leiden unter einer Reihe von Symptomen, am häufigsten eingeschränkter Motorischer Kontrolle, abnorme Atmung und Schlaf-und Entwicklungsverzögerungen sowie Fehlbildungen wie Gaumenspalten oder zusätzlichen Fingern und Zehen.

Dr. Vasanta Subramanian, wer führte die Forschung mit Dr. Andrew Bashford, sagte: „Wir glauben, dass unser Mausmodell für die optimale Replikation von Joubert-Syndrom-to-date, und daher wird ein ausgezeichnetes experimentelles Modell für Wissenschaftler, die studieren, diese Krankheit, als auch bei der Suche nach neuen Therapien.