Neuer test verbessert Diagnose eine gemeinsame genetische Ursache von Autismus

Eine neue stand-alone-test kann genauer diagnostizieren Menschen mit einem gemeinsamen genetische Ursache von Autismus als die aktuelle testing regime.

Die internationale Studie, geführt vom Murdoch Children ‚ s Research Institute (MCRI) in Zusammenarbeit mit Lineagen, Inc., eine innovative diagnostische Gentests und klinischen Informationen-Service-Unternehmen mit Sitz in Utah, veröffentlicht in Wissenschaftliche Berichte, beschreibt eine Studie mit einer mehr Kosten-effektive, präzise und schnelle Weise zu ermitteln, die mit dem Fragilen-X-Syndrom, eine der häufigsten genetischen Ursachen von geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung.

Das Fragile X-assoziierten Kosten zu erhöhen, ein Kind betroffen wurden geschätzt auf mehr als $2,5 Millionen für das Gesundheitssystem.

Das Fragile-X wirkt sich auf etwa 4.000 Kinder mit etwa 90.000 Australier und mehr als eine million Amerikaner betroffen, die in irgendeiner Weise. Ein großer Anteil davon sind Frauen, die selbst nicht betroffen sind, die mit dem Fragilen-X -, sondern ein DNA „premutation“ in Ihrer gen FMR1. Diese premutation prädisponiert diese Frauen haben Kinder mit Fragiles-X.

Ein großes Problem mit dem Fragilen-X-ist, dass in Jungen Jahren das Syndrom ist klinisch nicht unterscheidbar, mit einem Durchschnittsalter der Diagnose in Australien über fünf Jahre, und, nach den Centers for Disease Control and Prevention, die über drei Jahre in den USA.

Als Folge einer verspäteten Diagnose, die betroffene Kinder erhalten nicht die medizinische Versorgung, die Sie brauchen, in einer fristgerechten Weise, und Familien können am Ende mit, mehrere betroffene Kinder, bevor Sie erhalten Sie eine Diagnose für Ihr erstes Kind.

Führen Studie Forscher MCRI ist Associate Professor David Godler, sagte Familien, die Träger der „premutation“ könnte eine Möglichkeit, dass Kinder unberührt, sofern Sie die rechtzeitige Beratung in Bezug auf alternative reproduktiven Optionen.

„Der Einfluss der verspäteten Diagnose ist wichtig, und die potenziell vermeidbaren, nicht nur die Familien, sondern auch für unser Gesundheitssystem“, sagte er.

„Aus diesem Grund entwickelten wir unsere neue test, genannt Methylierung, Spezifische Quantitative Schmelzen-Analyse (MS-QMA). Dies ist ein ein-Schritt-Prozess, um Ihnen mehr genaue und rechtzeitige Diagnose des Fragilen-X betroffene Kinder bezeichnet, die für genetische Tests.“

Die ein-Schritt-test-weist die Zahl der chemischen Modifikationen oder „Marken“ genannt Methylierung, Hinzugefügt, um einem Patienten das gen FMR1 auf das Fragile-X, die nicht anwesend sind in der Regel die Entwicklung von Kindern, ohne das Fragile-X-Syndrom. Eine Erhöhung dieser Marken reduziert die Produktion von einem protein namens FMRP erforderlich für die gesunde Entwicklung und Funktion des Gehirns. Diese Studie zeigt zum ersten mal, dass die Anzahl dieser Marken kann erhöht werden, auch im Menschen, ohne den üblichen genetischen Veränderungen gesehen, die sich in Fragilen-X-Syndrom (genannt CGG-Wiederholungen). Bis jetzt war dies nicht bekannt ist, in Teil, denn die aktuellen standard-Tests nicht mit Blick auf diese Zeichen als Teil der ersten CGG-Bildschirm.

Die aktuelle standard-Prüfung prüft nur diese Zeichen verwenden, wird ein separater test, und nur auf die begrenzte Anzahl der Patienten, die im Verdacht stehen, die typische genetische Veränderung (CGG-Wiederholungen) im Zusammenhang mit dem Fragilen-X, genannt full-mutation, und die ‚großen‘ permutation Allele. Ein Grund dafür ist, dass diese zweite Methylierung test ist zu teuer, um verwendet werden, um zu testen, alle Patienten zunächst im Verdacht, Fragiles-X und daher einige der betroffenen Patienten mit dem Fragilen-X-unentdeckt.

In dieser Studie, Lineagen und MCRI gegenüber DNA-test-Ergebnisse auf mehr als 300 Patienten aus der pädiatrischen Kliniken in den Vereinigten Staaten und Australien. Diese Patienten wurden bekannt, um entweder das Fragile-X-Mutationen erkannt, die von standard-Tests oder keine Mutationen entdeckt, die von standard-Tests. Während die zweite Gruppe von Patienten hatte keine Fragile-X-Mutationen entdeckt, die von standard-CGG wiederholen Sie die Prüfung, Sie wurden ebenfalls diagnostiziert von ärzten als eine form der geistigen Behinderung mit/oder ohne Autismus.

Alle genetischen Tests wurden durchgeführt, Associate Professor Godler Labor an MCRI mit MS-QMA-auf männliche und weibliche Proben geblendet von Lineagen. Sobald der Vorhang war emporgehoben, und alle männlichen und weiblichen Patienten mit bekannten Fragilen-X-Diagnose bekommen richtige Diagnose MS-QMA.

Die Studie ergab auch eine zusätzliche weibliche Patienten mit Fragile X full mutation in einem kleinen Anteil der Zellen, die nicht erkannt durch die standard zwei-Schritt-Prozess testen.

„Wir haben auch festgestellt, zum ersten mal, kleinere häufiger FMR1-Allele, die nicht in der Regel getestet, die für Methylierung (eine verräterische Zeichen des Fragilen-X), die hatten abnorme Methylierung Unterschriften in einer erheblichen Anzahl der betroffenen Patienten,“ Associate Professor Godler sagte.

„Diese anormalen Unterschriften wurden bestätigt, vorhanden sein, durch die aktuelle standard-Bestätigungs-methylierungs-Tests durch Lineagen. Diese Signaturen können Kompromisse Funktion des FMR1-Gens und möglicherweise dazu führen, dass das Fragile-X-ähnlichen klinischen Eigenschaften und ist ein aktives Gebiet der Forschung für meine Gruppe.“

Lineagen CEO Dr. Michael Paul sagte, auch nach einer Reihe der besten möglichen klinischen Gentests, die fast die Hälfte der Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen nicht erhalten, einer genetischen Diagnose, so dass alles, was wir tun können, zur Verbesserung der genetischen diagnostischen Präzision ist wichtig für die Familien und Ihre Kinder.

Dr. Paul sagte auch, „Wir freuen uns, zusammen mit Associate Professor Golder und seinem team zu identifizieren, die bis zu 15 Prozent der Patienten mit Fragile X-Syndrom als gegenwärtig offenbart durch die aktuelle testing-Paradigma umfasst FMR1 CGG-repeat-Analyse als front-line-das Fragile-X-test momentan durchgeführt für Kinder, die im Verdacht stehen, die Bedingung.“